Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMD) – auch Deletion 22q13 genannt ist eine seltener Gendefekt, bei dem den Betroffenen ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosom 22 fehlt. Dieses Segment enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens dürfte teilweise die neurologischen Erscheinungen des Syndroms erklären. Betroffene weisen meist unter anderem Muskelschwäche, eine verzögerte motorische Entwicklung, mentale Entwicklungsstörungen, hohe Schmerztoleranz, gestörtes Schlafverhalten oder auch autistische Verhaltensweisen auf.
Der genetische Defekt an sich lässt sich nicht behandeln. Allerdings können Betroffene durch möglichst frühe Intervention in ihrer Entwicklung gefördert werden. Da sich PMD bei jedem Kind sehr unterschiedlich äußert, muss auch für jedes Kind ein individuelles Maßnahmenpaket geschnürt werden.(Quelle:https://www.tips.at/nachrichten/st-florian/land-leute/490463-aktion-gluecksstern-annika-lebt-mit-dem-seltenen-genetischen-defekt-22q13)Erkennungsmerkmale und Symptome Betroffene weisen meist einige der folgenden Merkmale auf: – Muskelschwäche (Hypotonie) als Kleinkind – verzögerte motorische Entwicklung (z.B. verspätetes Drehen, Aufsetzen, Krabbeln und Gehen) – verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung – mentale Entwicklungsstörung in unterschiedlicher Ausprägung – im Kleinkindalter oft übermäßiges Wachstum – Gesichts-/Kopfauffälligkeiten: längliche Kopfform (Dolichozephalie), lange Wimpern, geschwollene Augenlider, volle Wangen, große Ohren – große, weiche Hände; zu kleine, dünne und aufgebogene Zehennägel, die leicht brechen – vermindertes Schwitzen, das gelegentlich zur Temperaturerhöhung bzw. Überhitzung führt – hohe Schmerztoleranz – autistische Verhaltensweisen – Anfallsleiden – selbststimulierendes Verhalten – Wedeln mit den Armen/Händen – gestörtes Schlafverhalten(Quelle:https://www.22q13.info/was-ist-das-phelan-mcdermid-syndrom)